Case UK07

Alagille症候群

Alagille syndrome

症例解説と読影のポイント

• 症例のまとめ
  • 女児，5ヶ月
  • 主訴：黄疸
    • 1) 広い前額、すじの 通った鼻、小顎
    • 2) 心雑音
    • 3) 黄疸
    • 4) 眼科診察で後部胎生輪，色素網膜症
• • 検査所見
    • RBC 404, Hb 11.4, Hct 34.4, WBC 10600, Plts 32.8,TP 6.6, T-Bil 5.27, D-Bil 3.74, ZTT 2.6, TTT 6.6, Al-p 1215,AST 299, ALT 371, LDH 380, γGTP 346, ChE 220, CK 132, T-Chol 195, TG 156
  • 現病歴：1ヶ月検診では異常なし．しかし，3ヶ月検診で体重増加不良，黄疸を指摘され，経過観察となった．さらに約１ヶ月後，体重増加不良，黄疸が持続するため，近医を受診し，血液検査で胆汁欝滞，肝機能障害を指摘され，当院小児内科へ紹介入院となった．
  • 理学所見
• 画像をどう読むか
  • 画像診断 のまとめ
  1. 胸腹部XP ：心拡大なし、蝶型椎弓の疑い
  2. 心エコー：末梢生肺動脈狭窄，右室圧ごく軽度上昇，心内シャントなし
  3. 腹部エコー：異常なし
  4. 腹部CT（右図）：異常なし
  5. MRCP：異常なし
  • 上記所見より，Alagille症候群が疑われ，胆汁欝滞の状況を診るため，肝胆道シンチを依頼された．
  • 胆道シンチ 所見（下図）
  1. 肝への集積は良好であり
  2. 胆嚢の描画も良好である。
  3. RIの腸管への排泄は著明に遅延しているが，６時間後に排泄があるため胆道閉鎖症は否定でき，以後の撮影は中止した。
  • 肝針生検所見
    • 門脈域は、繊維性に拡大し、小葉間胆管の消失、細胆管の増生、軽度のリンパ球浸潤を認め、Chronic intrahepatic cholestasis, consistent with Alagille syndromeと診断された．
• Alagille症候群とは？
  • Alagille症候群 (arteriohepatic dysplasia)は...
    • Alagille症候群 (arteriohepatic dysplasia)は，フランス人医師Alagille が1975年に報告した稀な常染色体優性遺伝疾患で，発生頻度に男女差はない．分娩約１０万回に１例の発生頻度とされている．肝内胆管低形成による慢性の胆汁鬱滞のほか、心、骨、眼、腎などの多彩な病変を合併し、特異な顔貌を呈する。Alagille症候群の典型例では，５徴候［慢性の胆汁鬱滞，特異な顔貌（peculiar face)，心雑音（末梢性肺動脈狭窄），椎弓欠損（butterfly appearance)，後部胎生輪（Posterior embryotoxon)］を認めるが，不全型もある。その他、成長遅延、腎病変、知能障害などを認めることがある．
  • Alagille 症候群の胆道シンチの報告例は...
    • Alagille 症候群の胆道シンチの報告例は4例ほどしかない。また，報告者により，いろいろなシンチ所見が報告されている．Aburano Tらは、20歳の女性で、肝の辺縁からのトレーサのクリアランスが、中心部に比して遅延することを報告している（１）。
    • またBalich Sらは、生後7.5週の男児で、心プール像消失の遅延、胆嚢描画の遅延、24時間後でも腸管の描画なく、脂肪食を投与してようやく腸管が描画された例を報告している（２）．
    • Jinguchi Mらは、9歳の女児で、生後16ヶ月では、RI分布は均一で、腸管の描画の遅延を認めたが、9歳では肝内側区の腫大と、この部の集積増加を認めた例を報告している(3)．したがって、年齢により、肝の形態、胆汁の排泄状況が変化することが予測される．本疾患の診断に、肝胆道シンチは必須のものではないが、胆汁排泄の状況の把握、経年的変化、胆道閉鎖症の除外などに有用である．

• 文献

1. Aburano T et al: Distinct hepatic retention of Tc-99m IDA in arteriohepatic dysplasia (Alagille syndrome). Clin Nucl Med 14: 874 - 876, 1989
2. Balich S et al: Alagille syndrome. New manifestations. Clin Nucl Med 21: 89 - 101, 1996
3. Jinguchi M et al: Scintigraphic progress of the liver in a patient with Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia). Ann Nucl Med 17: 693 - 697, 2003

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Update: May 29, 2005